世界地贫日
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2020年5月8日是第27个“世界地贫日”。
地贫全称为地中海贫血，是中国南方地区高发的一种遗传病，严重影响儿童健康和出生人口素质。国家卫健委提示，地中海贫血难治可防，防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。
地贫是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血。我国长江以南的广西省、广东省、海南省等省份为地贫高发区，其中广东省地贫基因携带率为16.83%。中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法，但费用高昂。
据广东省地贫防控项目基线调查数据显示，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约16.8%，每6个广东人中就有1个地贫基因携带者，如不加干预，每年出生重型地贫超过1000人。重型地贫患者生存质量低且治疗费用高昂，给家庭和社会带来了沉重经济负担。
国家卫健委在活动现场发布的“地贫防治核心信息”提示，地贫防控原则是降低生出重型地贫患儿的概率。目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，从而提高孕育健康新生儿的几率，是防控地贫最有效的措施。
自2015年起，国家地贫防控项目在广东、广西、海南等中国南方10个地贫高发省份普遍实施，为项目地区新婚和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务；2018年起，福建、广西、海南、贵州4省(区)组织实施了地贫救助项目，为符合条件的0-14岁(含)贫困患儿提供医疗费用补助，减轻患病家庭就医负担。
国家卫健委妇幼健康司巡视员王巧梅说，随着地贫防控项目和患儿救助项目顺利推进，地贫在广东、广西等地得到有效控制，重型地贫患儿出生率逐步下降，地贫患者治疗率和救助比例不断提高。社会慈善组织、患儿家长互助组织也积极行动，成为地贫防控和患儿救助的重要力量。
① 什么是地中海贫血？
地中海贫血，“地贫”是地中海贫血的简称，地贫的全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但部分中间型地贫患者、重度地贫患者有中、重度贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大、影响生长发育等，而且随着年龄增长会越来越严重。
重型α地贫胎儿在妊娠中晚期出现胎儿心胸比例增大，胎盘增厚，水肿，死胎等情况。重型α地贫患儿在出生24－48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致产后出血、贫血等情况。
重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，目前尚无便捷根治的医学治疗方案，只能依靠规范的输血、规范地使用去铁剂等措施维持生命，不治疗多在童年、青年期夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
② 为什么会出现地中海贫血？
1.如果夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。
2.如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常小孩，25%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。
③ 如何能预防？
目前，地贫尚无有效的治疗方法，但可防可控。通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。
地中海贫血产前诊断的对象:曾生育过重型或中间型a-或β-地中海贫血患儿的夫妻；夫妻双方均为a-地中海贫血基因携带者或均为β-地中海贫血基因携带者；夫妻一方为a-地中海贫血基因携带者或β-地中海贫血基因携带者，配偶为β-地中海贫血复合a-地中海贫血基因携带者。
产前诊断的时间：经腹绒毛穿刺抽吸术为→12~14周；羊膜腔穿次术→16~24周，脐血管穿次术→24周以后。
注意：
1.若诊断胎儿患有部分中间型偏重或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠；
2.若诊断为正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
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